同志助孕妈妈唐氏综合征常用产前筛查方法有哪些？
2025/2/21 15:55:29 点击：
同志助孕妈妈唐氏综合征常用产前筛查方法有哪些？
1、NT（颈项透明层厚度）检查（孕11-13+6周）；
2、早期唐氏血清学筛查(孕9-13+6周）；
3、中期唐氏血清学筛查（孕15-20+6周）；
4、无创胎儿游离DNA产前筛查（简称NIPT，俗称“华大基因”）
唐氏血清学筛查是一种初步筛查技术，受技术限制，只能筛查出约60%-80%的唐氏综合征患儿，还有约20%-40%的患儿不在唐氏综合征高风险人群中。高风险代表胎儿染色体异常风险高于普通人，需要进一步做“产前诊断”来确诊，不能直接引产胎儿。
NIPT通过采取同志助孕妈妈静脉血可检测常见染色体数目异常(21-三体、18-三体和13-三体)，对唐氏综合征的检出率达95%以上，可以排除大部分唐筛假阳性。需要提醒的是，该技术检测的DNA片段来自胎盘，不完全代表胎儿，故仍存在假阳性和假阴性的可能，NIPT高风险必须通过介入性产前诊断确诊，以免错误引产正常胎儿。
1、NT（颈项透明层厚度）检查（孕11-13+6周）；
2、早期唐氏血清学筛查(孕9-13+6周）；
3、中期唐氏血清学筛查（孕15-20+6周）；
4、无创胎儿游离DNA产前筛查（简称NIPT，俗称“华大基因”）
唐氏血清学筛查是一种初步筛查技术，受技术限制，只能筛查出约60%-80%的唐氏综合征患儿，还有约20%-40%的患儿不在唐氏综合征高风险人群中。高风险代表胎儿染色体异常风险高于普通人，需要进一步做“产前诊断”来确诊，不能直接引产胎儿。
NIPT通过采取同志助孕妈妈静脉血可检测常见染色体数目异常(21-三体、18-三体和13-三体)，对唐氏综合征的检出率达95%以上，可以排除大部分唐筛假阳性。需要提醒的是，该技术检测的DNA片段来自胎盘，不完全代表胎儿，故仍存在假阳性和假阴性的可能，NIPT高风险必须通过介入性产前诊断确诊，以免错误引产正常胎儿。
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